Un esame importante per una gravidanza serena
Durante la gravidanza, alcuni frammenti di DNA fetale circolano nel sangue materno con una concentrazione che aumenta nei 9 mesi, per poi diminuire dopo il parto. Un livello ottimale per procedere all’esecuzione del FetalDNA si ottiene già dopo 10 settimane di gestazione. In quest’epoca, dai nostri studi di validazione clinica, + possibile ottenere un’elevatissima specificità e sensibilità dell’esame.
A partire dalla decima settimana, quindi, è possibile sottoporsi ad un semplice prelievo di sangue materno, per verificare la presenza di eventuali anomalie genetiche.
Risultati rapidi, chiari e affidabili
Grazie alla nostra tecnologia all’avanguardia, siamo in grado di garantire tempi di risposta entro 5 giorni lavorativi per tutti i tipi di esame (8 giorni lavorativi nel caso del FetalDNA Total Screen).
L’esame ha dimostrato , in studi di validazione preclinica, un’attendibilità del 99,9% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% nel rilevare la monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%.
In particolare, FetalDNA Cariotipo evidenzia più del 99% delle aneuploidie cromosomiche fetali riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate comparabile con l’amniocentesi e la villocentesi.
Ancora più completo è il FetalDNA Cariotipo Plus che aggiunge allo studio del cariotipo anche un numero elevatissimo di piccoli riarrangiamenti cromosomici e l’a diagnosi di Fibrosi Cistica Materna.
I livelli massimi di sensibilità si ottengono con il FetalDNA Total Screen, che raggiunge il 100% per la Trombofilia Materna Ereditaria e per le infezioni di CMVe TOXO, 99,9% per le trisomie dei cromosomi 21, 18, 13 e i cromosomi sessuali, 99% per le malattie monogeniche, Atrofia Muscolare Spinale (SMA) materna, e rischio di Parto Pretermine.
Il Test del DNA fetale FetalDNA è un test non invasivo di screening prenatale (NIPT) che prevede l’analisi del DNA fetale libero circolante su sangue materno, per rilevare le aneuploidie fetali più comuni in gravidanza come quelle correlate al cromosoma 21 (sindrome di Down), al cromosoma 18 (sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (sindrome di Patau) e ai cromosomi sessuali X e Y (sindrome di Turner, Klinefelter).
Nato dalla più avanzata ricerca genetica di ALTAMEDICA, FetalDNA supera tutti i test del DNA fetale oggi presenti in diagnostica arrivando a ricercare patologie finora non riconoscibili con lo studio del DNA fetale su sangue materno.
FetalDNA prevede 5 livelli di indagine, con un crescente grado di approfondimento.
Il test FetalDNA BASE indaga con estrema precisione sulle trisomie più frequenti la 21 (sindrome di Down) la 18 (sindrome di Edward) e la 13 (sindrome di Patau). Rappresenta il test consigliato da tutte le Linee Guida e dalle Società.
Il test FetalDNA BASE PLUS analizza, oltre alle suddette 3 principali aneuploidie fetali correlate ai cromosomi 21, 18 e 13, anche il sesso del bambino e le anomalie dei cromosomi sessuali X, Y (sindrome di Turner, Klinefelter, ecc.).
Questo straordinario test riesce ad analizzare tutte le 23 paia di cromosomi presenti nel cariotipo dell’individuo (comunemente detto test Cario). Si tratta di un test estremamente sofisticato eseguito mediante una diagnosi bioinformatica di ultima generazione.
Il test FetalDNA Cariotipo Plus aggiunge, oltre alle analisi su tutte le aneuploidie cromosomiche fetali, anche lo studio di un gran numero di alterazioni cromosomiche da riarrangiamenti strutturali (microduplicazioni/microdelezioni) come ad esempio le sindromi di DiGeorge, Williams, Angelman, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Smith-Magenis, Prader-Willi, Koolen-de Vries, Alagille, Rubinstein-Taybi, WAGR, Potocki-Shaffer, la sindrome da delezione 1p36 e molte altre.
Rappresenta il più elevato test non invasivo di DNA fetale libero circolante (NIPT).
Aggiunge al FetalDNA Cariotipo Plus:
- Un esteso panel di malattie monogeniche (dalla fibrosi cistica al nanismo)
- Fibrosi cistica materna
- Il nuovissimo screening genetico delle mutazioni che predispongono la madre a partorire prima del tempo (parto pretermine)
- La presenza dei più importanti agenti infettivi nel sangue materno per scoprire infezioni in atto attraverso la ricerca in biologia fetale del loro genoma.
- Diagnosi atrofia muscolare spinale materna.
- Trombofilia materna ereditaria.
- Marker biochimici per la predizione di preeclampsia